当大多数人想到高胆固醇时，他们会联想到不健康的饮食、缺乏运动或衰老。然而，对许多人来说，高胆固醇不仅仅是生活方式的结果——它可以是遗传的。在新加坡，一项新的国家计划正在关注遗传性胆固醇问题，为早期检测和更好的管理带来了希望。
最常见的遗传性胆固醇紊乱之一是家族性高胆固醇血症 (FH)。这种遗传性疾病会导致低密度脂蛋白 (LDL) 水平异常升高，LDL 常被称为“坏”胆固醇，从年轻时就开始。与生活方式相关的高胆固醇不同，FH 是由负责从血液中去除 LDL 的基因突变引起的。因此，胆固醇在动脉中积聚，显著增加心脏病和中风的风险——即使在其他方面健康和活跃的人群中也是如此。
据估计，FH 影响全球约 1/250 的人。在新加坡，这意味着可能有超过 20,000 人患有 FH，但许多人仍未被诊断出来。根据卫生部的数据，心血管疾病是新加坡的主要死亡原因，占近 1/3 的死亡。早期心脏病发作和中风通常与未诊断或未治疗的高胆固醇有关，包括遗传原因。
为什么早期检测很重要
患有 FH 的人可能会在皮肤、肌腱或眼睛周围出现胆固醇沉积，但通常在发生严重事件之前没有明显症状。早期检测至关重要，因为：
- 心脏病可能早发： 未治疗的 FH 患者可能在 30 或 40 岁，甚至更早就患上心脏病。在新加坡，心脏病是第二大死亡原因，早发心脏病并不少见。
- 家庭风险： FH 以常染色体显性方式遗传，这意味着受影响父母的每个孩子有 50% 的几率遗传这种疾病。这使得家庭筛查至关重要。
- 有效的治疗可用： 通过早期诊断，生活方式的改变和降胆固醇药物（如他汀类药物）可以显著降低心脏病的风险。研究表明，通过适当的治疗，FH 患者可以拥有正常的预期寿命。
新加坡的新国家计划
认识到早期检测的重要性，新加坡推出了一项新的国家计划，筛查 FH 等遗传性胆固醇问题。在这一计划下，新加坡人可以进行基因检测，以确定他们是否携带与 FH 和其他遗传性脂质紊乱相关的突变。
该计划的主要特点包括：
- 可获得的检测： 该计划使 FH 的基因检测对更多新加坡人开放，特别是那些有高胆固醇或早发心脏病家族史的人。新加坡国立大学心脏中心 (NUHCS) 和新加坡国家心脏中心 (NHCS) 是领导这一努力的机构之一。
- 基于家庭的方法： 如果一个人被诊断出患有 FH，他们的近亲也被鼓励进行检测，以帮助识别和保护整个家庭。这种“级联筛查”方法被证明在发现未诊断病例方面是有效的。
- 个性化护理： 被发现患有 FH 的人将获得量身定制的建议和治疗计划，包括药物、饮食指导和定期监测。这一点至关重要，因为新加坡的研究表明，许多高胆固醇患者没有接受最佳治疗。
- 公众意识： 该计划还旨在教育公众关于高胆固醇的遗传风险以及家庭健康史的重要性。根据 2022 年的一项调查，只有大约 1/5 的新加坡人知道高胆固醇可以遗传。
本地影响
- 高胆固醇很常见： 根据 2020 年全国人口健康调查，大约三分之一的新加坡成年人患有高胆固醇（高脂血症）。
- 诊断不足是一个问题： 据估计，新加坡多达 90% 的 FH 患者仍未被诊断出来，使他们面临早发心脏病的风险。
- 治疗差距： 即使在那些被诊断出来的人中，许多人也没有接受足够的治疗或随访，这突显了提高意识和改善护理路径的必要性。
你可以做什么
如果你有高胆固醇或早发心脏病的家族史，请咨询医生关于 FH 的基因检测。即使你感觉健康，了解你的遗传风险也可以帮助你采取积极措施保护心脏。
管理胆固醇的建议——无论是遗传性还是其他原因：
- 饮食均衡，少吃饱和脂肪和反式脂肪。
- 定期锻炼——每周至少进行 150 分钟的中等强度活动。
- 避免吸烟，限制酒精摄入。
- 定期检查胆固醇，尤其是如果你有家族史。
- 按照指示服用处方药。
高胆固醇并不总是生活方式的问题——有时，它在你的基因中。新加坡的新遗传性胆固醇筛查国家计划是向前迈出的重要一步，为家庭提供检测和管理遗传风险的机会，以防止其导致严重的健康问题。通过接受早期检测和个性化护理，新加坡正在帮助其人民为子孙后代掌控心脏健康。