Apabila kebanyakan orang memikirkan kolesterol tinggi, mereka membayangkan diet tidak sihat, kekurangan senaman, atau penuaan. Walau bagaimanapun, bagi ramai orang, kolesterol tinggi bukan sekadar hasil gaya hidup—ia boleh diwarisi. Di Singapura, program kebangsaan baharu sedang memberi tumpuan kepada keadaan kolesterol genetik, menawarkan harapan untuk pengesanan awal dan pengurusan yang lebih baik.

Salah satu gangguan kolesterol yang diwarisi paling biasa ialah hiperkolesterolemia familial (FH). Keadaan genetik ini menyebabkan tahap lipoprotein berketumpatan rendah (LDL), yang sering dipanggil kolesterol “jahat”, yang sangat tinggi sejak usia muda. Tidak seperti kolesterol tinggi berkaitan gaya hidup, FH disebabkan oleh mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk mengeluarkan LDL dari darah. Akibatnya, kolesterol terkumpul dalam arteri, meningkatkan risiko penyakit jantung dan strok dengan ketara—walaupun pada orang yang sebaliknya sihat dan aktif.

Dianggarkan bahawa FH menjejaskan kira-kira 1 dalam 250 orang di seluruh dunia. Di Singapura, ini bermakna berkemungkinan lebih 20,000 orang boleh hidup dengan FH, tetapi ramai yang masih tidak didiagnosis. Menurut Kementerian Kesihatan, penyakit kardiovaskular adalah punca utama kematian di Singapura, merangkumi hampir 1 dalam 3 kematian. Serangan jantung dan strok awal sering dikaitkan dengan kolesterol tinggi yang tidak didiagnosis atau tidak dirawat, termasuk punca genetik.

Kenapa Pengesanan Awal Penting

Orang dengan FH boleh mengalami deposit kolesterol pada kulit, tendon, atau sekitar mata, tetapi selalunya tiada gejala yang jelas sehingga kejadian serius berlaku. Pengesanan awal adalah penting kerana:

  • Penyakit jantung boleh menyerang awal: Individu dengan FH yang tidak dirawat mungkin mengalami penyakit jantung pada usia 30-an atau 40-an, atau lebih awal. Di Singapura, penyakit jantung adalah punca kematian kedua tertinggi, dan serangan jantung pramatang tidak jarang berlaku.
  • Risiko keluarga: FH diwarisi dalam corak dominan autosomal, bermakna setiap anak daripada ibu bapa yang terjejas mempunyai 50% peluang mewarisi keadaan ini. Ini menjadikan saringan keluarga penting.
  • Rawatan berkesan tersedia: Dengan diagnosis awal, perubahan gaya hidup dan ubat penurun kolesterol (seperti statin) boleh mengurangkan risiko penyakit jantung dengan ketara. Kajian menunjukkan bahawa dengan rawatan yang betul, orang dengan FH boleh mempunyai jangka hayat normal.

Program Kebangsaan Baharu Singapura

Menyedari kepentingan pengesanan awal, Singapura telah melancarkan program kebangsaan baharu untuk menyaring keadaan kolesterol genetik seperti FH. Di bawah inisiatif ini, rakyat Singapura boleh menjalani ujian genetik untuk mengenal pasti jika mereka membawa mutasi yang berkaitan dengan FH dan gangguan lipid yang diwarisi lain.

Ciri utama program ini termasuk:

  • Ujian yang boleh diakses: Program ini menjadikan ujian genetik untuk FH tersedia kepada lebih ramai rakyat Singapura, terutamanya mereka yang mempunyai sejarah keluarga kolesterol tinggi atau penyakit jantung awal. Pusat Jantung Universiti Nasional, Singapura (NUHCS) dan Pusat Jantung Nasional Singapura (NHCS) adalah antara institusi yang memimpin usaha ini.
  • Pendekatan berasaskan keluarga: Jika seseorang didiagnosis, saudara terdekat mereka digalakkan untuk menjalani ujian juga, membantu mengenal pasti dan melindungi seluruh keluarga. Pendekatan “saringan berantai” ini terbukti berkesan dalam mencari kes yang tidak didiagnosis.
  • Penjagaan peribadi: Mereka yang didapati mempunyai FH akan menerima nasihat dan pelan rawatan yang disesuaikan, termasuk ubat, panduan pemakanan, dan pemantauan berkala. Ini penting, kerana kajian di Singapura menunjukkan bahawa ramai dengan kolesterol tinggi tidak menerima rawatan yang optimum.
  • Kesedaran awam: Inisiatif ini juga bertujuan untuk mendidik orang ramai tentang risiko genetik kolesterol tinggi dan kepentingan sejarah kesihatan keluarga. Menurut tinjauan 2022, hanya kira-kira 1 dalam 5 rakyat Singapura sedar bahawa kolesterol tinggi boleh diwarisi.

Kesan Tempatan

  • Kolesterol tinggi adalah biasa: Menurut Tinjauan Kesihatan Penduduk Kebangsaan 2020, kira-kira satu dalam tiga orang dewasa di Singapura mempunyai kolesterol tinggi (hiperlipidemia).
  • Kurang diagnosis adalah masalah: Dianggarkan sehingga 90% orang dengan FH di Singapura masih tidak didiagnosis, meletakkan mereka pada risiko penyakit jantung awal.
  • Jurang rawatan: Walaupun di kalangan mereka yang didiagnosis, ramai yang tidak menerima rawatan atau susulan yang mencukupi, menekankan keperluan untuk kesedaran dan laluan penjagaan yang lebih baik.

Apa Yang Anda Boleh Lakukan

Jika anda mempunyai sejarah keluarga kolesterol tinggi atau penyakit jantung awal, berbincanglah dengan doktor anda tentang ujian genetik untuk FH. Walaupun anda merasa sihat, mengetahui risiko genetik anda boleh membantu anda mengambil langkah proaktif untuk melindungi jantung anda.

Petua untuk menguruskan kolesterol—genetik atau sebaliknya:

  • Makan diet seimbang yang rendah lemak tepu dan lemak trans.
  • Bersenam secara berkala—sasarkan sekurang-kurangnya 150 minit aktiviti sederhana setiap minggu.
  • Elakkan merokok dan hadkan pengambilan alkohol.
  • Periksa kolesterol anda secara berkala, terutamanya jika anda mempunyai sejarah keluarga.
  • Ambil ubat yang ditetapkan seperti yang diarahkan.

Kolesterol tinggi tidak selalu berkaitan dengan gaya hidup—kadangkala, ia ada dalam gen anda. Program kebangsaan baharu Singapura untuk saringan kolesterol genetik adalah langkah besar ke hadapan, menawarkan keluarga peluang untuk mengesan dan menguruskan risiko yang diwarisi sebelum ia membawa kepada masalah kesihatan yang serius. Dengan menerima pengesanan awal dan penjagaan peribadi, Singapura membantu rakyatnya mengawal kesihatan jantung mereka untuk generasi akan datang.